Antecedentes
En los años 80, el Centro para el Control de Enfermedades en Atlanta reportó una incidencia anormalmente alta de muerte súbita inesperada en refugiados jóvenes de Asia del Sur en los Estados Unidos de América. En el nordeste de Tailandia, esta forma de muerte era conocida como lai tai (muerte durante el sueño). En las Filipinas como bangungut (lamento seguido de muerte súbita durante el sueño). Como pok-kuri (muerte súbita inesperada durante la noche) en Japón.
La incidencia de esta muerte súbita fue calculada entre 26 y 38 por 100.000 varones por año.
La muerte súbita inesperada es la causa más frecuente de muerte natural entre varones jóvenes tailandeses.
Definición
Esta es una arritmia hereditaria que provoca un latido tan rapido en los ventriculos que la sangre no puede circular con eficiencia en este caso (fibrilacion ventricular), el paciente perdera el conocimiento y puede morir en unos pocos minutos si el corazon no vuelve al ritmo normal. in the body. Esta en una enefermedad que suele afectar a individuos en la tercera decada de la vida. Sin embargo ha sido descrito en pacientes de todas las edades. Por lo tanto es importante examinar a todos los miembros de una familia. No todos los que tienen la enfermedad tendran la arritmia. Sin embargo aun no sabemos quienes estan a menor o mayor riesgo con certeza. . Nuestra experiencia nos indica que, si usted ha tenido sintomas relacionados con la enfermedad, hay una probabilidad muy alta que los vuelva a tener de nuevo.
El síndrome de bloqueo de rama derecha, elevación del segmento ST en las derivaciones V1 a V3 y muerte súbita es un diagnóstico clínico-electrocardiográfico basado en la presentación de episodios de síncope y/o muerte súbita -resucitada o no- en pacientes con un corazón estructuralmente normal y con el patrón electrocardiográfico que se observa
El electrocardiograma se caracteriza por una elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales V1 a V3, con una morfología que se parece a un bloqueo de rama derecha. Otros han denominado a este patrón una elevación del punto J
Los episodios de síncope y de muerte súbita (abortada) son causados por crisis de taquicardia ventricular polimórfica rápida. Estas arritmias aparecen de una manera inesperada y sin pródromos. No hay prolongación del segmento QT. Sólo muy raramente se observan secuencias cortas-largas antes de la taquicardia polimórfica, lo cual es muy frecuente en el síndrome del QT largo. No se observan aceleraciones precedentes en la frecuencia cardiaca como en la taquicardia ventricular polimórfica dependiente de las catecolaminas.
Etiología y aspectos genéticos
Este síndrome está determinado genéticamente. En alrededor del 60% de los pacientes resucitados por muerte súbita que presentan el electrocardiograma característico hay una historia familiar de muerte súbita, se encuentran familiares con el mismo electrocardiograma o se han producido nuevas muertes súbitas durante el seguimiento en miembros de la familia que se dejaron investigar. También existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de una familia.
El tipo de transmisión es autosómico dominante. Hay una clara mayor incidencia de casos en varones (8:1), y en algunas áreas como en Tailandia, la enfermedad parece ocurrir exclusivamente en varones.
Las causas de estas diferencias no son claras, pero podrían encontrarse en algunos factores modificadores genéticos. Se han encontrado tres mutaciones hasta el momento actual (2000), estas mutaciones no se han encontrado en todas las familias estudiadas.
Los defectos genéticos conocidos se localizan en el cromosoma 3 y afectan el canal de sodio. Hasta ahora se han observado tres mutaciones.
Una afecta el exón 28 (error en la lectura o missensemutations), una el intrón 7 (introducción de dos bases AA), y la última representa una sustracción de un nucleótido A en el gen SCN5A.
Incidencia
Debido al reconocimiento tan reciente de este nuevo síndrome, es difícil dar datos en cuanto a su incidencia y distribución en el mundo. Cuando se analizan los datos de los diferentes estudios publicados, desde 4 a 12% de las muertes súbitas e inesperadas, particularmente en gente joven, son debidas a este síndrome.
El síndrome de Brugada es la causa más frecuente de muerte súbita en pacientes por debajo de 50 años de edad en los que no se conocen enfermedades cardíacas previas. Un estudio prospectivo en la población adulta general japonesa (22.027 sujetos)15 puso de manifiesto una incidencia del 0,05% de electrocardiogramas compatibles con el síndrome (12 casos).
En el área de Awa (Japón) halló una incidencia del 0,6% (66 casos en 10.420 adultos), otro estudio prospectivo en niños y adolescentes demostró una incidencia del 0,0006% de electrocardiogramas compatibles con el síndrome (un caso en 163.110 electrocardiogramas). Estos resultados sugieren que el síndrome se manifiesta fenotípicamente en la edad adulta, lo cual está de acuerdo con la edad media en la que la muerte súbita ocurre (40 años). Sin embargo, no debemos olvidar que el paciente más joven que hemos visto tenía dos años de edad y el más viejo 74. El electrocardiograma es muy variable a lo largo del tiempo, con momentos en los que es totalmente normal. Esto dificulta el análisis de la incidencia exacta del síndrome en la población general.
Pronóstico y tratamiento
En los pacientes que sufren de síncope y en los pacientes recuperados de una casi muerte súbita la incidencia de un nuevo episodio de fibrilación ventricular es muy alta: un tercio de estos pacientes presenta una recurrencia dentro de dos años. Por desgracia, el pronóstico de los pacientes asintomáticos es el mismo. A pesar de no tener ningún síntoma, un tercio de los sujetos en quienes un electrocardiograma típico del síndrome se registró por casualidad desarrolla un episodio de fibrilación ventricular dentro de los dos años siguientes al diagnóstico.
La impresión de los hermanos Brugada que son los que descubrieron el síndrome es que existen 4 subgrupos en cuanto a pronóstico:
1) Pacientes sintomáticos en quienes sin duda alguna hay que implantar un desfibrilador.
2) Pacientes asintomáticos con una historia familiar de muerte súbita en quienes también hay que implantar un desfibrilador, especialmente si se puede inducir una taquicardia ventricular poli-mórfica o fibrilación ventricular durante el estudio electrofisiológico y tienen una prolongación del intervalo H-V
3) Pacientes asintomáticos sin historia familiar de muerte súbita, inducibles durante el estudio electrofisiológico, también candidatos al desfibrilador.
4) Pacientes asintomáticos sin historia familiar demuerte súbita no inducibles, en quienes probablemente no es necesario ningún tratamiento.
El sindrome de Brugada puede ser hereditario, esto significa que puede ser transmitido de padres a hijos. es por lo tanto muy importnate que siga los siguientes pasos:
En los años 80, el Centro para el Control de Enfermedades en Atlanta reportó una incidencia anormalmente alta de muerte súbita inesperada en refugiados jóvenes de Asia del Sur en los Estados Unidos de América. En el nordeste de Tailandia, esta forma de muerte era conocida como lai tai (muerte durante el sueño). En las Filipinas como bangungut (lamento seguido de muerte súbita durante el sueño). Como pok-kuri (muerte súbita inesperada durante la noche) en Japón.
La incidencia de esta muerte súbita fue calculada entre 26 y 38 por 100.000 varones por año.
La muerte súbita inesperada es la causa más frecuente de muerte natural entre varones jóvenes tailandeses.
Definición
Esta es una arritmia hereditaria que provoca un latido tan rapido en los ventriculos que la sangre no puede circular con eficiencia en este caso (fibrilacion ventricular), el paciente perdera el conocimiento y puede morir en unos pocos minutos si el corazon no vuelve al ritmo normal. in the body. Esta en una enefermedad que suele afectar a individuos en la tercera decada de la vida. Sin embargo ha sido descrito en pacientes de todas las edades. Por lo tanto es importante examinar a todos los miembros de una familia. No todos los que tienen la enfermedad tendran la arritmia. Sin embargo aun no sabemos quienes estan a menor o mayor riesgo con certeza. . Nuestra experiencia nos indica que, si usted ha tenido sintomas relacionados con la enfermedad, hay una probabilidad muy alta que los vuelva a tener de nuevo.
El síndrome de bloqueo de rama derecha, elevación del segmento ST en las derivaciones V1 a V3 y muerte súbita es un diagnóstico clínico-electrocardiográfico basado en la presentación de episodios de síncope y/o muerte súbita -resucitada o no- en pacientes con un corazón estructuralmente normal y con el patrón electrocardiográfico que se observa
El electrocardiograma se caracteriza por una elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales V1 a V3, con una morfología que se parece a un bloqueo de rama derecha. Otros han denominado a este patrón una elevación del punto J
Los episodios de síncope y de muerte súbita (abortada) son causados por crisis de taquicardia ventricular polimórfica rápida. Estas arritmias aparecen de una manera inesperada y sin pródromos. No hay prolongación del segmento QT. Sólo muy raramente se observan secuencias cortas-largas antes de la taquicardia polimórfica, lo cual es muy frecuente en el síndrome del QT largo. No se observan aceleraciones precedentes en la frecuencia cardiaca como en la taquicardia ventricular polimórfica dependiente de las catecolaminas.
Etiología y aspectos genéticosEste síndrome está determinado genéticamente. En alrededor del 60% de los pacientes resucitados por muerte súbita que presentan el electrocardiograma característico hay una historia familiar de muerte súbita, se encuentran familiares con el mismo electrocardiograma o se han producido nuevas muertes súbitas durante el seguimiento en miembros de la familia que se dejaron investigar. También existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de una familia.
El tipo de transmisión es autosómico dominante. Hay una clara mayor incidencia de casos en varones (8:1), y en algunas áreas como en Tailandia, la enfermedad parece ocurrir exclusivamente en varones.
Las causas de estas diferencias no son claras, pero podrían encontrarse en algunos factores modificadores genéticos. Se han encontrado tres mutaciones hasta el momento actual (2000), estas mutaciones no se han encontrado en todas las familias estudiadas.
Los defectos genéticos conocidos se localizan en el cromosoma 3 y afectan el canal de sodio. Hasta ahora se han observado tres mutaciones.
Una afecta el exón 28 (error en la lectura o missensemutations), una el intrón 7 (introducción de dos bases AA), y la última representa una sustracción de un nucleótido A en el gen SCN5A.
Incidencia
Debido al reconocimiento tan reciente de este nuevo síndrome, es difícil dar datos en cuanto a su incidencia y distribución en el mundo. Cuando se analizan los datos de los diferentes estudios publicados, desde 4 a 12% de las muertes súbitas e inesperadas, particularmente en gente joven, son debidas a este síndrome.
El síndrome de Brugada es la causa más frecuente de muerte súbita en pacientes por debajo de 50 años de edad en los que no se conocen enfermedades cardíacas previas. Un estudio prospectivo en la población adulta general japonesa (22.027 sujetos)15 puso de manifiesto una incidencia del 0,05% de electrocardiogramas compatibles con el síndrome (12 casos).
En el área de Awa (Japón) halló una incidencia del 0,6% (66 casos en 10.420 adultos), otro estudio prospectivo en niños y adolescentes demostró una incidencia del 0,0006% de electrocardiogramas compatibles con el síndrome (un caso en 163.110 electrocardiogramas). Estos resultados sugieren que el síndrome se manifiesta fenotípicamente en la edad adulta, lo cual está de acuerdo con la edad media en la que la muerte súbita ocurre (40 años). Sin embargo, no debemos olvidar que el paciente más joven que hemos visto tenía dos años de edad y el más viejo 74. El electrocardiograma es muy variable a lo largo del tiempo, con momentos en los que es totalmente normal. Esto dificulta el análisis de la incidencia exacta del síndrome en la población general.
Pronóstico y tratamiento
En los pacientes que sufren de síncope y en los pacientes recuperados de una casi muerte súbita la incidencia de un nuevo episodio de fibrilación ventricular es muy alta: un tercio de estos pacientes presenta una recurrencia dentro de dos años. Por desgracia, el pronóstico de los pacientes asintomáticos es el mismo. A pesar de no tener ningún síntoma, un tercio de los sujetos en quienes un electrocardiograma típico del síndrome se registró por casualidad desarrolla un episodio de fibrilación ventricular dentro de los dos años siguientes al diagnóstico.
La impresión de los hermanos Brugada que son los que descubrieron el síndrome es que existen 4 subgrupos en cuanto a pronóstico:
1) Pacientes sintomáticos en quienes sin duda alguna hay que implantar un desfibrilador.
2) Pacientes asintomáticos con una historia familiar de muerte súbita en quienes también hay que implantar un desfibrilador, especialmente si se puede inducir una taquicardia ventricular poli-mórfica o fibrilación ventricular durante el estudio electrofisiológico y tienen una prolongación del intervalo H-V
3) Pacientes asintomáticos sin historia familiar de muerte súbita, inducibles durante el estudio electrofisiológico, también candidatos al desfibrilador.
4) Pacientes asintomáticos sin historia familiar demuerte súbita no inducibles, en quienes probablemente no es necesario ningún tratamiento.
El sindrome de Brugada puede ser hereditario, esto significa que puede ser transmitido de padres a hijos. es por lo tanto muy importnate que siga los siguientes pasos:
- Contacte su medico. Este probablemente le realizara un examen fisico y un electrocardiograma. A veces, el sindrome de Brugada puede ser detectado directamente en el electrocardiograma. Otras veces requiere la administracion de una medicacion.
- Si el electrocardiograma muestra sindrome de Brugada o si tiene signos que su corazon no esta funcionando bien, como perdidas de conociemiento, su medico le puede recomendar que se haga otras pruebas adicionales, como Holter, estudio electrofisiologico, etc.
- Como que el sindrome de Brugada puede ser hereditario, es posible que el medico le recomiende que usted y su familia se hagan un estudio genetico.
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